Neinvazivni prenatalni test NIFTY

Neinvazivni prenatalni test NIFTY

NIFTY PLUS je neinvazivni prenatalni skrining test za procenu rizika za prisustvo hromozomskih abnormalnosti ploda metodom masivnog svegenomskog paralelnog sekvenciranja nove generacije (MPSS).

NIFTY PLUS obuhvata:

1. Trizomije hromozoma 13, 18 i 21;
2. Poremećaj broja polnih hromozoma (X0, XXY, XXX, XYY);
3. Informacija o polu fetusa;
4. Trizomije hromozoma 9, 16 i 22;
5. Mikrodelecioni sindromi (Cri-du-Chat sindrom, 1p36, 2q33.1, 16p12.2, Prader-Villi/Angelman sindrom, Jakobsen sindrom, DiGeorge sindrom);
6. Genetske nepravilnosti (Van der Vud sindrom);

NIFTY PLUS je savremeni prenatalni test koji na potpuno bezbedan način daje pouzdanu informaciju o stepenu rizika za postojanje neke od navedenih genetskih nepravilnosti:

• test je prikladan za trudnoće nastale postupkom vantelesne oplodnje, kao i u slučaju donirane jajane ćelije;
• test je prikladan i za blizanačke trudnoće, ali se kod njih mogu detektovati samo trizomije hromozoma 13, 18 i 21.
• test je prikladan i za inicijalno blizanačke trudnoće u kojima je jedan plod prestao da se razvija ("vanishing twin syndrome") pod uslovom da je dijagnoza ovog sindroma postavljena pre 8. nedelje trudnoće. Preporuka je da se NIFTY test radi osam nedelja posle postavljanja dijagnoze;
• testom ne mogu da se otkriju genetske mutacije, hromozomski mozaicizam i strukturne hromozomske greške. Uprkos visokoj pouzdanosti NIFTY PLUS testa, ukoliko se dobije rezultat "visok rizik" za postojanje nekog od navedenih poremećaja on mora biti potvrđen nekom od invazivnih dijagnostičkih metoda;